新生兒苯丙酮尿癥俗稱“呆小病”或“PKU病”，是一種先天性氨基酸代謝異常疾病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。典型表現包括皮膚毛發顏色淺淡、尿液特殊鼠臭味、智力發育遲緩等。
1、呆小病：
該名稱源於患兒未及時治療時出現的智力障礙特征。苯丙氨酸代謝異常導致神經毒性物質積累，影響大腦發育，臨床可見反應遲鈍、語言發育滯後等癥狀。早期篩查和飲食幹預可有效預防智力損害。
2、PKU病：
英文縮寫PKUPhenylketonuria的音譯簡稱，直接體現疾病生化本質。國際通用術語便於醫學交流，新生兒足跟血篩查報告中常標註此名稱，提示需檢測血苯丙氨酸濃度。
3、鼠尿病：
因患兒尿液含有大量苯丙酮酸，會散發特殊黴臭味而得名。這種氣味類似鼠尿，是傢長最早可能察覺的異常信號，通常出生後3-4個月逐漸明顯。
4、白化病：
部分地區和民間對患兒的錯誤稱呼。由於酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成，患兒常表現為金發碧眼、皮膚白皙，但需註意與真正白化病區分，後者屬於黑色素細胞功能障礙。
5、先天傻病：
舊時對未治療重癥患兒的描述性俗稱。現代醫學證實，通過新生兒篩查早期診斷並堅持低苯丙氨酸飲食治療，90%以上患兒可達到正常智力水平，該稱呼已不適用。
確診患兒需終身控制天然蛋白質攝入，特殊配方奶粉是主要營養來源。傢長應定期監測血苯丙氨酸值，輔食添加選擇蔬菜水果等低蛋白食物。建議備孕夫婦進行基因攜帶者篩查，孕期可通過羊水穿刺進行產前診斷。哺乳期母親也需調整飲食結構，避免母乳中苯丙氨酸含量過高。