腎臟先天畸形不包括馬蹄腎、重復腎、異位腎等結構異常類型，主要涉及發育停滯或缺失類問題。
1、單側腎缺如：
胚胎期輸尿管芽發育失敗導致一側腎臟完全缺失，發生率約1/1000。超聲檢查可見單側腎窩空虛，對側腎臟常代償性增大。無需特殊治療，但需定期監測血壓及腎功能，避免劇烈運動造成孤立腎損傷。
2、腎發育不全：
腎臟體積小於正常50%且腎單位減少，多因胚胎期血供不足導致。CT顯示細小腎臟伴原始分葉結構。輕度者觀察即可，合並高血壓時需服用ACEI類藥物如卡托普利，嚴重者需透析準備。
3、腎囊性發育不良：
胚胎10周後集合管與腎單位連接失敗形成多發性囊腫，超聲見葡萄串樣無功能腎組織。雙側病變需新生兒透析，單側可手術切除，推薦腹腔鏡腎切除術或開放腎切除術。
4、腎旋轉異常：
腎臟沿長軸旋轉不足導致腎盂朝向前方，多與異位腎並發。IVP造影顯示腎盂輸尿管連接部異常。無癥狀不需處理，反復感染需行腎盂成形術或輸尿管再植術。
5、腎盞憩室：
腎實質內出現與集合系統相通的小囊腔，屬罕見畸形。CT尿路造影可見對比劑充盈的憩室。結石形成時行體外沖擊波碎石術，感染發作需抗生素治療如頭孢曲松。
日常需保持每日飲水量1500-2000ml，限制高鹽高蛋白飲食，推薦每周3次低強度遊泳或快走。護理重點包括每半年復查泌尿系超聲，監測尿常規及腎功能指標，避免使用腎毒性藥物如氨基糖苷類抗生素。先天性腎畸形患兒建議接種肺炎球菌疫苗預防感染。